临床意义：
WD是可治性的，治疗开始愈早，预后愈好，但由于本病的早期症状常较隐匿，容易延误诊断。因此，通过基因检测方法有利于提高WD的检出率，从而提高对该病的治愈率。中国人的WD基因突变具有多样性特点,热点突变是ATP7B基因第8外显子ArgLeu。
病因及临床表现：
肝豆状核变性，又称Wilson病，是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。本病的基本病因是体内各组织，尤其是肝、脑、肾、角膜等处铜沉积过多，导致组织损害和病变。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环（Kayser-Fleischer环），伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。
遗传特点及发病率：
肝豆状核变性又称Wilson’s病（Wilsondisease，WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。WD基因位于染色体13q14.3，包含21个外显子，20个内含子，全长约80kb，转录产物为7.5kb，cDNA全长编码一种个氨基酸的铜转运P型ATP酶（ATP7B），故又称ATP7B。WD基因在结构上分3个区域：金属离子结合区、P型ATP酶功能区和跨膜区。目前已发现多种WD基因的突变，这些突变以点突变为主，通常累及ATP7B的功能区，包括错义和无义突变、小缺失、小片段缺失、小插团入，调节基因突变，剪接突变，漂移突变以及插入和缺失同时存在等。欧美国家和亚洲国家的WD基因突变热区有明显的不同。人群中携带者频率约为0.，基因频率为0.，发病率约3/10万人口。
诊断与治疗：
早期(尤其是症状前)诊断和及时、确切的治疗常可获得与健康人一样的生活和寿命。肝豆状核变性不仅发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一，而且各脏器受损的顺序和程度也存在差异，导致初发症状多种多样，临床表现复杂多变，造成临床诊断困难。一般而言，儿童期大多以肝症状、肌张力障碍为主的神经症状为首发；青壮年期常以震颤为主的神经症状首发，也有部分患者以舞蹈-手足徐动症、肌阵挛、投掷运动等神经系统表现为首发症状；还有少数患者以血液、骨关节、肌肉、肾脏、内分泌方面的症状起病。
WD症状前诊断及杂合子检测存在很大困难。基因诊断为WD的诊断提供了重要的新途径。利用基因诊断技术对症状前病人作出早期诊断以及出生前诊断，防止WD患儿的出生，具有非常重要的实际意义。
肝豆状核变性属少数几种可以治疗的神经遗传病之一，早期(尤其是症状前)诊断和及时、有效的治疗常可获得与健康人一样的生活和寿命。由于系铜在患者组织内异常沉积所致病，因此临床上寻找高效、低毒的金属中毒解毒药进行有效的驱铜治疗对本病患者的预后有着重要的临床意义，如促进铜盐排泄，阻止肠道对铜的吸收，减少食物中铜的摄入以及对症治疗。
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