医学论文铜蓝蛋白在肝豆状核变性检测中
导读
肝豆状核变性（Hepatolenticulardegeneration,HLD）又称Wilson病（Wilson’sdisease,WD），说到这个病，我们必须讲到wilson这个人，他年的时候，首先详细地报道了这个疾病。当时报道了12例病人，发表了多页的文字，写了症状、遗传学、病史的诊断，他奠定了整个肝豆状核变性的基础。其属于一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其致病基因定位于13q14.3的ATP7B基因，编码一种铜转运P型ATP酶。针对该病诊断的情况，我们曾在年做过一个误诊调查，当时的误诊率是44.11%，例病中例是误诊，误诊一年以上的有例。在确诊当中有的是病人家属耽误的，有的是医生耽误的，被误诊为的病种也是五花八门。当时间又过了十几年是不是有所改善呢？权威机构又做了一个调查。例患者，结果首次就诊确诊的只有25%，首次误诊的达到75%，误诊科室几乎涵盖临床的所有科室。误诊的时间一年以上的有90例。医院就不误诊了呢？医院算了一下，医院有例误诊，这些病人到医院看的机会多，误诊的机会也多。误诊的次数，三次以上的误诊有8例。说明这个病的确在临床上比较少见，而且临床的中科医院专家西宁白癜风医院