遗传性痉挛性截瘫（Hereditaryspasticparaplegia，HSP）于年由Seeligmuller首先报道，是一种以进行性双下肢肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的，具有高度临床和遗传异质性的神经系统单基因遗传病。根据不同的临床表现，该病可以分为两型，单纯型和复杂型。单纯型以双下肢痉挛性截瘫为主，可合并膀胱括约肌功能障碍及感觉障碍，复杂型除上述表现外，还可伴有癫痫、智力低下、锥体外系症状、周围神经病及皮肤损害等其他系统受累的症状。流行病学调查，HSP发病率为2～10／10万人口，约占遗传性共济失调的25％，是遗传性共济失调中较多见的类型，本病多数10岁后发病，以20～40岁多见，男性略多。
根据遗传方式的不同，HSP可分为常染色体显性遗传（autosomaldominant，AD）、常染色体隐性遗传（autosomalrecessive，AR）及X连锁隐性遗传（X-linkedrecessive，XR），单纯型HSP大部分为显性遗传，而复杂型则在隐性遗传中多见。目前已报道与HSP相关的致病基因（spasticparaplegiagene，SPG）48个，分别命名为SPG1-SPG48，其中SPG11突变为AR-HSP中最常见的类型，约占AR-HSP患者的18.9%，目前至少已报道个位于SPG11上的突变位点与HSP致病相关。
遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良（hereditaryspasticparaplegiawiththincorpuscallosum,HSP-TCC）是一种常染色体隐性（AR）遗传的复杂型HSP，临床上极为罕见，通常在青少年期发病，表现为缓慢进展的痉挛性截瘫伴痴呆，伴有进行性认知功能下降，晚期可出现肌肉萎缩、锥体外系症状、小脑性共济失调、癫痫发作等，头颅MRI显示胼胝体发育不良和脑萎缩。
HSP-TCC是复杂型遗传性痉挛性截瘫中最常见的类型之一，已证实有9个基因的变异与HSP-TCC发病相关，分别为：SPG1，SPG7，SPG11，SPG15，SPG18，SPG21，SPG32，SPG46和SPG47.约41~77%的HSP-TCC患者发病是由于SPG11基因突变引起的，但也有8.5%的复杂型HSP患者虽然因SPG11突变发病，却不伴有TCC，超过50%的SPG11突变患者可出现脑白质病变。目前报道的SPG11基因的突变主要有错义突变、缺失突变、插入突变和重复突变。
遗传性痉挛性截瘫，是一种遗传病，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育，病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，只要注意护理，可维持数十年生命。
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