WILSON疾病是一种自体隐性遗传疾病，是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常，造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素(ceruloplasmin)缺乏，使得铜离子代谢产生异常，让过多的铜离子在肝，脑、角膜、心脏等处沉淀，而造成全身性的症状。大约每三万人中会有一人罹患此病，发病年龄大多见于六岁儿童到四十岁的成年人。
1病人症状显示本病大多在6～25岁间出现症状，男性、女性均可发病，但男性稍多于女性。家族中有其他人具有同类症状。主要症状为：
神经系统症状：
常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。
肝脏症状：
儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。
角膜色素环：
角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁之后可见。
肾脏损害：
因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。
溶血：
可与其它症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。
2佳学基因精准基因解码经佳学基因全基因解码分析发现：P型铜转运ATP酶缺陷。
精准医学致病原因分析：铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。正常人从肠道吸收入血的铜大部分先与白蛋白疏松结合，然后进入肝细胞。在肝细胞中，铜经P型铜转运ATP酶转运到Golgi体，再与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白，然后分泌到血液中。循环中的铜90%-95%结合在铜蓝蛋白上。70%的铜蓝蛋白存在于血浆中，其余部分存在组织中。多余的铜主要以铜蓝蛋白的形式从胆汁排出体外。此病患者由于P型铜转运ATP酶缺陷，造成肝细胞不能将铜转运到Golgi体合成铜蓝蛋白，过量铜在肝细胞聚集造成肝细胞坏死，其所含的铜进入血液，然后沉积在脑、肾、角膜等肝外组织而致病。
3家族疾病患病风险该病病理学上被称为肝豆状核变性肝豆状核变性，又叫WILSON疾病。属常染色体隐性遗传，是一种微量元素铜的吸收、利用、代谢障碍疾病。
近亲结婚易导致该病在家族中的持续传递。佳学基因早孕前遗传分析及婚恋咨询分析可终止该病在家族中的传播。
家族中具有该病病史的家庭应对正常健康恋人进行特定基因的解码分析。少数位点检查不能排除该病风险。
患过此病的家族在孕早期进行定向基因解码，可以规避此病的发生。
患过此病的家族在小孩出生时，应进行定向基因解码，以避免子女痴呆的危险。
4常规体检定向检测确定佳学基因对于WILSON疾病高风险者应，应及早进行常规检查确认，以规辟子女智障风险。
1．血铜检查。血清铜总量降低。
2．尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。
3．肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。
4．颅脑CT检查，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。
5．脑电图异常。
6．组织微量铜测定。
5佳学基因精准治疗方案本病属于基因信息异常导致病的疾病，可能通过佳学基因无损基因矫正技术进行根本性治疗。在佳学基因无损矫正技术进入临床前，可以采用以下方法由具有临床资质的医师进行精准治疗。
一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
二、使用药剂驱铜：
（一）D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。
（二）三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。
（三）二巯基丙醇。
（四）硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。
（五）葡萄糖酸锌mg-mg，3/d，饭后服用。
（六）中成药肝豆片服用。
（七）静脉用药二巯丙磺钠、依地酸钙钠等。
三、对症治疗：
（一）保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。
（二）针对锥体外系症状，可选用安坦或东茛菪碱。
（三）如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。
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