共济失调(cerebellarataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。
Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。
1.运动障碍
①共济运动障碍：步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状，表现为醉酒样或剪刀步态，道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展，可出现起坐不稳或不能，直至卧床。构音障碍为遗传性共济失调的特征之一，患者主要表现为发音生硬（爆发性言语）、缓慢，单调而含糊，构音不清，音量强弱不等，或时断时续，呈呐吃语言或吟诗样语言；病情进展至晚期时，几乎所有患者均出现运动失调性构音障碍。书写障碍为上肢共济失调的代表症状，患者常继下肢共济失调症状后随病情进展而发生，表现为字线不规则、字行间距不等，字越写越大，称为“书写过大症”，严重者无法书写。②眼球震颤及眼球运动障碍：可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤，部分患者可出现不协调性眼震、周期交替性眼震或分离性眼震等；眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹，或注视麻痹、眼球急动缓慢、上视困难等。
③吞咽困难和饮水呛咳是由于脑干神经核团受损所致，随着病情的进展，临床表现逐渐明显且多见。
④震颤主要表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤，若伴有锥体外系损害，也可出现静止性震颤。
⑤痉挛状态。由锥体束受损所致，表现为躯干及肢体肌张力增高、腱反射活跃或亢进、膑踝阵挛、Babinski征阳性等，行走时呈明显的痉挛性步态。
⑥锥体外系症状。部分患者由于基底节受损，故可伴发帕金森病样表现，或出现面、舌肌搐颤，肌阵挛、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等锥体外系表现。
2.认知功能及精神障碍
表现为注意力、记忆力受损，任务执行功能下降，其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。
3.其他症状与体征
①视神经病变。原发性视神经萎缩、视网膜色素变性等症状可见于常染色体显性遗传性共济失调Ⅱ型、Friedreich共济失调、共济失调?毛细血管扩张症（AT）、植烷酸贮积病（又称Refsum综合征，RD）等亚型，患者多伴有视力、视野及瞳孔改变。
②骨骼畸形。为常见体征，主要表现为脊柱侧弯或后侧凸，少数患者还可发生爪形手或隐性脊柱裂等畸形；尤其是Friedreich共济失调患者，以弓形足及脊柱弯曲最常见。
③皮肤病变。多见于眼球结膜、面颈部皮肤毛细血管扩张、皮肤鱼鳞症、牛奶咖啡色素斑等表现，常见于共济失调?毛细血管扩张症或Refsum综合征患者。
患者：黎某，女，44岁，贵州人
病史：患者有遗传性共济失调家族史，于年无明显诱因出现双下肢无力，行走不稳，踩棉花感，此后逐渐加重至双下肢肌肉萎缩，跳痛，伴腰部酸胀，言语不利，不能书写，年起不能行走，伴肩部酸胀，四肢麻木，自发病以来体重减轻10公斤，后经人介绍于年3月18日往我院接受治疗。
来院症状：不能行走，伴肩部酸胀，四肢发麻
入院诊断：遗传性共济失调治疗理念：遗传性共济失调走路不稳是以肢体筋脉弛缓，软弱无力，不得随意运动，日久而致肌肉萎缩或肢体瘫痪为特征的疾病。导致痿病的原因非常复杂，感受外邪，情志内伤，饮食不节，劳倦久病等均可致病。基本病机是肺胃肝肾等脏腑精气受损，肢体筋脉失养，如肺热津伤，津液不布；湿热浸淫，气血不运；脾胃亏虚，精微不输；肝肾亏损，髓枯筋痿。辨证主要分清虚实，明确病位。治疗虚者宜健脾益气，滋补肝肾，实者清热化湿，祛痰活血。要重视"治痿者独取阳明"，调治脾胃。临床区分肺热津伤、湿热浸淫、脾胃亏虚、肝肾亏损证辨治。
配合
“调痿通络修复汤”是结合上千例特发共济失调患者的临??床经验总结出来的，目前比较成熟的一种治疗方案，采用几十种名贵中药材配伍，根据患者的具体病症来灵活处理的一种治疗方法，用药更具有针对性
调痿通络修复汤成分
麝香、天麻、炮甲珠、藏红花，全虫等几十种中药材经过筛选、提取、浓缩等加工而成的汤剂（以上是调痿通络修复汤部分成分，具体需要在专家组的指导下用药）
调痿通络修复汤治疗原理
根据特共济失调不同类型，通过口服吸收入血，疏通经络，滋补肝肾阴精，肺热津伤，湿热侵淫，脾胃气虚，肝肾亏损，瘀血阻滞从根源上进行调理。
经治疗后的恢复情况：一诊：治疗后患者一般情况良好，双下肢肌力较前明显增强，可独立行走20余米，步态平衡，体重增长3公斤。二诊：一个月随访，患者已有了进一步恢复，双下肢肌力进一步增强，独立行走50余米，体重增长4公斤。三诊：临床痊愈，急需用药巩固，基本恢复正常身体的百分之95以上。能够自理。诊断治疗总结分析：中医认为共济失调的发生原因十分繁杂，常常涉及多个脏腑而又相互传变影响，同时外界病邪乘势入侵而成，是多种因素造成的结果。一般可归纳为如下：外因：感六淫病邪引致脏腑功能失调，气血亏损导致本病。中医归属血为阴液；具有滋润、营养功效。气为血之统帅，气行则血行，而人体所有生理功能活动与气的推动有密切关系。气血不足，肌肉筋脉失去滋养，则导致痿證。内因：七情所伤，累及脏腑，例如：怒伤肝、喜伤心、思伤脾、忧伤肺、恐伤肾。肝藏血，主导筋腱；肾藏精，主导骨骼；当肝肾受伤引起这些脏器的阴液及精气亏损时，最易引致本病。另一方面，由于身体素来阴虚容易产生内热，进一步灼液伤津，精血亏损未能灌溉荣养筋腱肌肉，最后产生痿软无力。不内外因：主要是由于不良生活习惯引起；平时不注意保养身体，饮食失调，过食油腻、甜味食物，损害脾胃。另外久病脾胃致虚或劳倦过度亦可损及脾胃，脾胃是后天津液气血生产转化之泉源。脾胃虚弱则体内气血减少，肌肉筋脉失去营养，故肌肉无力、睑垂或四肢乏力，或呼吸困难等。先天因素：先天禀赋不足，身体素来脾胃虚弱，或先天性脾肾阳虚，或肝肾阴虚等。身体未能吸收足够的水谷精微，及时转化作气血，濡润肌肉筋脉，故四肢肌肉痿软无力。治疗需要根据整体观念和辩证论治理论治疗。
完
公益中国爱心救助定点医院白癜风有哪些危害