三个人的孩子出世了

近日,美国的医生使用新的生育技术,使得出生的孩子不再具有其母亲所携带的基因缺陷性疾病----Leigh氏综合征。

这个已经五个月大的小男婴拥有三个人的基因-----他的父亲、母亲、以及一点点捐献者的基因。

专家认为这项技术开创了医学的新纪元,可以为少见的基因缺陷性疾病带来福音。但是也警告说应该为这项有争议的“线粒体捐献”技术进行严格的审查。

线粒体几乎存在于所有细胞当中,其功能是将食物转化为可以为人体利用的能量。有的女人的线粒体中有基因缺陷,并将缺陷遗传给自己的孩子而发病。

在这个来自约旦的家庭里,其所生育的所有孩子都会患上Leigh氏综合征而最终死亡。这个家庭已经经历了痛苦的六次流产,相继两个孩子的死亡----一个孩子八个月时,另一个孩子六岁时。

科技不但可以改变生活,已经实实在在地改变着人类的命运。

Leigh氏综合征

又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、小儿Wernick氏病(误称),是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。

临床表现

2月~6岁起病,经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低,短促的痉挛,中度腱反射迟钝。症状进行性加重,最终发展成木僵,嗜睡,肌阵挛性痉挛或严重的肌张力降低,反射消失,呼吸困难,不能吞咽,全身无力、衰竭。上睑下垂,眼肌麻痹,视力减退或消失,视野有中心暗点,瞳孔散大或缩小。

血乳酸和丙酮升高。脑脊液蛋白增高,脑电图见弥漫性慢波和发作性波。

鉴别诊断

(一)原发性扭转痉挛(primarytorsionspasm)通常在儿童期起病。以肌张力障碍和四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转为特点,躯干及脊旁肌的受累则引起全身扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。扭转痉挛于自主运动或精神紧张时加重,入睡后完全消失,肌力、反射、深浅感觉和智力一般无改变,但也可能有智力减退者。

(二)手足徐动症(athetosis)特征为肌强硬和手足发生缓慢、不规则的扭转运动,四肢远端较近端显著。先天性者通常出生后即出现不自主运动,发育迟缓,这种不自主运动可因情绪紧张、精神刺激或作随意运动时加重,安静时减轻,入睡时停止,肌张力痉挛时增高,肌松弛时正常。全身感觉正常,半数有智力障碍。

(三)癫痫(epilepsy)在Leigh氏综合征的早期可能与肌阵挛性癫痫发作混淆。但后者的突然、短暂、快速的肌肉收缩可能遍及全身,也可能局限于某一部位,可能单个发生,但常见快速重复。缓解期正常,无神经受累症状。脑电图多见棘慢波。









































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