肝豆状核变性的诊断余治疗

肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)由Wilson在年首先描述,故又称为Wilson病(WilsonDisease,WD)。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/~1/,致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。

疾病分类

根据中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》(该指南收录在由本







































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