扭转痉挛病因
扭转痉挛的病因
扭转痉挛的诊断并不困难，因颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所特有诊断特征。
扭转痉挛又称特发性扭转痉挛（ITS）、扭转性肌张力障碍、原发性肌张力障碍，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性及继发性，原发性多见。
1.遗传因素
部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂（9q34）DYT1基因突变所致。由多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，其基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。
2.疾病因素
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染（脑炎后）、变性（肝豆状核变性、Hallervorden-Spatz病）、代谢障碍（基底核钙化、大脑类脂质沉积）、肿瘤等。
3.中毒因素
特别是CO及左旋多巴、酚噻嗪或丁酰苯类过量而导致扭转痉挛。
4.罕见病因
Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症（MLD），是症状性扭转痉挛的罕见病因。
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