肌张力障碍(dystonia)是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性的特点。依据病因可分为原发性和继发性。原发性肌张力障碍与遗传有关。继发性肌张力障碍包括一大组疾病,有的是遗传性疾病(如肝豆状核变性,亨廷顿舞蹈病,神经节苷脂病等),有的是由外源性因素引起的(如围生期损伤、感染、神经安定药物)。
多以肢体的某一部分出现不自主运动起病,如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始,先后扩展到同侧及对侧肢体,发生不自主扭曲运动;也有部分病例以头及手臂首先起病,在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛;或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈,早期仅在情绪激动或快步行走时,偶尔出现肢体的扭曲运动。逐渐在走路、站立时也可出现这种异常不自主运动。随后,即使安静休息时扭转痉挛状态仍持续存在,通常表现为踝关节跖屈、旋转,膝关节伸展或屈曲,髋关节轻度屈曲,肘关节伸展,前臂内旋,拇指旋外屈曲。由于受累肌肉的肌张力显著增高,因此这样的扭转痉挛姿势很难被意志控制或被动地纠正,仅在睡眠中方消失。晚期,由于肌腱挛缩及肌肉纤维化引致固定畸形,虽睡眠中也持续存在。患者的肌力并不减弱,但往往因不自主运动或肌肉孪缩而影响随意运动。深反射无改变,无病理反射,深浅感觉正常。常可因不自主运动引起肌肉肥大,但晚期往往出现废用性萎缩。部分患者,末期可有智能减退。
依据肌张力障碍的发生部位,可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。一般而言,发病年龄越早,症状可能越严重,波及身体其他部位的可能性也越大。发病年龄越大,肌张力障碍越可能保持其局灶性。局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分,如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位,如Meige综合征(眼、口和下颌),一侧上肢加颈部,双侧下肢等。累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍,一般由对侧大脑半球病变所致。全身性肌张力障碍,累及至少一个节段,加上一个以上其他部位。
有遗传背景的疾病,预防尤为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断等。早期诊断、早期治疗、加强临床护理以及电生理生活干预,对改善患者的生活质量有重要意义。
39