中国罕见病
本文根据安徽中医药大学神经病学研究所韩永升副所长在第五届中国罕见病高峰论坛中的报告讲话，由罕见病发展中心（CORD）编辑整理成文，与大家分享。本文内容仅供参考、交流。
肝豆状核变性易误诊：
肝豆状核变性（Hepatolenticulardegeneration,HLD）又称Wilson病（Wilson’sdisease,WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其致病基因定位于13q14.3的ATP7B基因，编码一种铜转运P型ATP酶。
说到这个病，我们必须讲到wilson这个人，他年的时候，首先详细地报道了这个疾病。当时报道了12例病人，发表了多页的文字，写了症状、遗传学、病史的诊断，他奠定了整个肝豆状核变性的基础。
针对该病诊断的情况，我们曾在年做过一个误诊调查，当时的误诊率是44.11%，例病中例是误诊，误诊一年以上的有例。在确诊当中有的是病人家属耽误的，有的是医生耽误的，被误诊为的病种也是五花八门。
当时间又过了十几年是不是有所改善呢？医院又做了一个调查。例患者，结果首次就诊确诊的只有25%，首次误诊的达到75%，误诊科室几乎涵盖临床的所有科室。误诊的时间一年以上的有90例。医院就不误诊了呢？医院算了一下，医院有例误诊，这些病人到医院看的机会多，误诊的机会也多。误诊的次数，三次以上的误诊有8例。说明这个病的确在临床上比较少见，而且临床的中科荣膺公益中国白癜风标本兼治