神经系统遗传病
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2.生化酶检测许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞、白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。3.细胞学检查某些遗传病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。4.基因检测技术采集患者血液，提取DNA，进行体外扩增测序等技术，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。医院和基因检测机构已开展部分疾病的常规检测。5.产前诊断利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作DNA探针检测予以产前诊断。电生理、影像学X线、CT、MRI检查和病理检查等，对诊断及鉴别诊断也颇有意义。五诊断神经系统遗传病诊断首先依赖于病史、症状体征及常规辅助检查等。家谱分析是遗传病诊断的重要依据，但不是绝对依据，只要有遗传病的典型临床症状体征时，即使没有家族史仍可以做出诊断。详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断，同时注意体态检查，有助于遗传性疾病的诊断遗传学特殊诊断方法如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据成为确诊的关键。六治疗随着医学的发展能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。基因治疗是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因达到治疗遗传病目的。引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中，并产生有生理意义的表达。随着人类基因组计划完成、分子遗传学发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明，预期基因治疗在不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用。七预后大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状；神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法，故多数神经系统遗传病预后不良。北京治疗白癜风最好的医生在哪家医院好的白癜风医院在哪里