在这个世界上，有一类儿童被叫做“铜娃娃”。这是因为他们身体都有铜代谢紊乱疾病，这使他们的瞳孔中会产生一圈色素环。这类儿童被称为肝豆状核变性患者。
肝豆状核变性病是肝脏疾病中最常见的一种罕见疾病，年英国威尔逊医师报告并描述了它。年，国内的慈善机构和病人团体共同发起了肝豆状核变性关爱日，并把这个节日定在了每年的5月23日。
肝豆状核变性病是什么？
肝豆状核变性病是一种常见的染色体隐性遗传疾病。由于ATP7B基因在13号染色体上的突变，会引起人体铜离子的运输和排泄功能紊乱，主要发生在儿童及青少年群体中，由于他们不能通过胆汁、汗液等排出体内的铜，从而导致体内的铜在人体的各个器官特别是大脑豆状核、肝脏、肾脏和角膜上沉积，也就是所谓的“铜中毒”。
肝豆状核变性病分为几种类型？
肝型
主要有表现为急性或慢性肝炎、肝硬化（代偿或失代偿）、暴发性肝功能衰竭（有或无溶血性贫血）等。
脑型
主要表现为动作障碍（扭转痉挛，手足徐动，舞蹈症状，步态异常，共济失调等），口-下颌肌张力障碍（流涎，说话困难，声音低沉，吞咽障碍等），以及心理、精神症状。
其它疾病
以肾损害、骨关节肌肉损害、溶血性贫血等多见。
另外，病人体内过多的铜会在角膜周围缘的膜后弹力层，从而形成一种棕色或金色的色素，这种颜色被称作K-F环，是确诊为肝豆状核变性的重要体征。
（肝豆状核变性病角膜K-F环，来源：百度）
（肝豆状核变性病患者肌张力障碍，四肢扭曲痉挛。来源：百度）
肝豆状核变性病发病率有多高？
在全球范围内，肝豆状核变性病的发病率为三万分之一～十万分之一，而致病基因的携带者则是九十分之一。该病是中国常见的一种疾病。发病以青少年和儿童为主，且男性多于女性，其临床症状复杂、变化多样。
肝豆状核变性病的治疗现状？
以现在的医学水平，这种疾病虽然无法治愈，但也是为数不多的能够完全控制的罕见疾病。常规的治疗方法是以排出铜为基础，如进行低铜饮食，以青霉胺、曲恩汀、锌制剂、四硫钼酸胺等为主。病情严重的患者可以进行肝细胞移植。但因其年龄差异、病情发展速度与进程并不一致，容易导致诊断上的困难和误诊，从而错失治疗的最佳时间。
针对肝豆状核变性病我们能做什么？
肝豆状核变性病是一种由13号染色体上的ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。ATP7B是一个由21个外显子组成，位于13q14.3。ATP7B基因的突变导致P型ATP酶功能障碍。大多数仅局限于一代或隔代遗传，极少发生两代。目前国内外的医学技术还不能根除这种疾病，而“一级预防”，也就是孕前预防，是防止这类罕见疾病的最基本手段。在怀孕之前，如果夫妇俩都进行单基因遗传病的携带者筛查，再加上PGT-M(第三代试管婴儿技术)，则可以从根源上切断遗传性疾病。
医院生殖医学中心设有专门的遗传咨询门诊，PGT技术可以有效地阻止单基因疾病的发生，可以让宝宝安全地出生！因为罕见，才会关怀。我们会共同保护着每个生命，为了他们的健康而努力！