李神经会诊中心Cblc型甲基丙二酸

.6.15讨论于李神经25个中文群

「[管理员]医院神内:肌张力障碍?药物性?多巴反应性?鉴别亨廷顿」---------------「[轮值群主]医院:定位:锥体外系。定性:24岁,急诊起病,看图象支持扭转痉挛,应该注意药物和毒物。鉴别:风湿免疫系统疾病,自免脑,炎症,脱鞘。」---------------「谭琼~医院神内:定位:锥体外系;定性:遗传变性?」---------------「朱海兵赣医附院神经内科:定位:表现为头颈向后扭转,右上肢背伸,为肌张力障碍,定位于基底节区。定性:24岁,青年男性,急性起病,表现为肌张力障碍,为遗传变性、代谢性、免疫性、感染性、中毒性等可能。」---------------「医院神内:定位:锥体外系。定性:药物?自免脑?」---------------「儋州市医神内谢涛波:定位锥体外系,定位考虑肝豆,亨廷顿可能,完善病史及检查除外中毒等」---------------「医院神经外科:症状应该是肌张力障碍,起病较快,注意有无获得性因素,如药物、心因性等」-----

「[轮值群主]医院:看看影像:可以鉴别棘红和HD」---------------「[轮值群主]医院:HCY高,应该注意代谢因素,尤其是MMA,看看有机酸筛查」---------------「[轮值群主]医院:另外可以鉴别一下WD和棘红,看看血清铜,肝脏超声,KF环,以及红细胞镜检看看是否存在棘红细胞」---------------「[轮值群主]医院:家里肺癌比较多,看看肺CT,如果有问题要注意癌筛查及自免脑的筛查」---------------「朱海兵赣医附院神经内科:目前更考虑为遗传变性和代谢性可能」---------------「医院:Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断本病。」---------------「[轮值群主]医院:患者有脑萎缩,支持MMA」---------------「[轮值群主]医院:血沉正常,年龄24,不支持风湿性舞蹈病;肝脏超声正常,KF环(一)→不支持WD;外周血涂片→不支持棘红细胞增多症」---------------「[轮值群主]医院:不过棘红细胞增多解释不了HCY高,有机酸还是应该筛一下,防止二元论」---------------「[管理员]医院神内:Mcleod综合征」---------------「[管理员]医院神内:McLeod综合征(McLeodsyndrome):McLeod综合征成人起病,属于神经棘红细胞增多症的亚型。它是由X染色体上XK基因突变引起,患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明显减弱甚至消失。临床表现为舞蹈症、口周不自主运动(唇舌咬伤)、癫痫、痴呆、精神行为异常以及周围神经和心肌病变。疾病进展较为缓慢。外周血涂片可见棘红细胞比例增高。」---------------

「医院:定位:锥体外系。定性:24岁,急诊起病,看图象支持扭转痉挛,应该注意药物和毒物。鉴别:风湿免疫系统疾病,自免脑,炎症,脱鞘。」

「医院:HCY高,应该注意代谢因素,尤其是MMA,看看有机酸筛查」

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「医院沈伟冰:急性发作的肌张力障碍,暂定位在左侧基底节区吧,定性1肿瘤,这么年轻,生殖细胞瘤得小心,有待影像2炎症,受限自免脑,患者有肺癌家族史,LGI1很肺癌相关,也可以表现为面臂肌张力障碍,可行抗体以检查,其次小舞蹈病,虽然年纪略大,但是也是在青年,看看抗o,其他白塞也喜欢基底节区,得排除3中毒,看最近有没有用什么药4代谢,肝豆,棘红,看看影像再说了」

「医院沈伟冰:目前常见引起肌张力障碍的肝豆棘红可以排除,影像貌似也没太大发现,肌酶轻度升高,实在想不到啥原因,hcy升高,甲基丙二酸血症会不会这样不懂,中毒的可以排除了,有多发肺结节,有点担心,还是等自免脑抗体跟抗o吧」

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「执行群医院神内:青年,急性起病,不自主运动平素亦有表现定位:锥体外系定性:遗传性:PKD?HD?和肺癌有啥关系?肿瘤?中毒?」

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「医院内六:定位:锥体外系,定性:遗传代谢,肝豆扭转痉挛?」

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「医院神内:青年男性,头颈右肢扭动3天,加重1天,20年前有抽搐,平素右腕动作慢。定位锥体外系,定性遗传代谢?」

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「朴玉顺哈二院神经内科:青年,男性,起病急,定位:锥体外系,定性:免疫,感染,肿瘤」

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参与转播的老师:

贾晓涛、祖赛、赵昊天、陈冬辉、谢静、王百辰、邵明涛、王盼、韩建鹏、柳青、郭继良、辛花平、邵明涛、张钦军、王硕、程云霞、刘冰峰、董涛

感谢各位转播老师的辛苦付出!

参与总结的老师:

程云霞、祖赛

总群主:李柱一

总CEO:张慜

秀才群荣誉群主:刘志勤、李尊波

秀才群群主:陈峥

转播群群主:杜明艳

图文编辑:医院张慜

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